PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií
Preimplantační genetické vyšetření prováděné před transferem embrya, které ...
snižuje riziko potratů, riziko komplikací v těhotenství či narození postiženého dítěte,
umožňuje k transferu do dělohy vybrat geneticky zdravé embryo a tím zvýšit úspěšnost umělého oplodnění,
je doporučováno především u žen ve věku nad 35 let, po opakovaných potratech nebo neúspěšných IVF cyklech, při výskytu chromozomálních vad u plodu nebo dítěte či po onkologické léčbě v minulosti,
je prováděno odběrem části buněk z embrya.
Co je to PGT-A?
Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A) se provádí v průběhu léčby metodou IVF a umožňuje pro zavedení do dělohy vybrat perspektivní embryo s normálním počtem chromozomů. Transferem takového embrya pak docílíme vyšší úspěšnosti implantace, výrazně snížíme riziko potratu a těhotenských komplikací, a naopak zvýšíme šanci narození zdravého potomka.
Pro koho je PGT-A vhodné?
Se zvyšujícím se věkem ženy stoupá pravděpodobnost vzniku aneuploidií. To je také hlavním důvodem poruchy plodnosti u žen nad 35 let. Tato metoda je tedy určena především pro všechny páry vyššího reprodukčního věku, ale také pro páry se zkušenostmi s opakovaným potrácením, se špatnými parametry spermiogramu u partnera, po porodu nebo potratu plodu s vývojovou vadou nebo také pro pacienty po léčbě onkologických onemocnění pomocí chemoterapie a ozařování.
Jak to funguje?
PGT-A využívá metodu Masivně Paralelního Sekvenování (MPS). Během přípravy vzorku je DNA embryí mnohonásobně namnožena a následně tzv. „sekvenována“, kdy je přečtena sekvence DNA všech 23 párů lidských chromozomů. Informace o množství takto přečtených sekvencí je následně softwarově porovnána s kontrolním vzorkem, který má vždy správný počet kopií všech chromozomů. Tímto způsobem můžeme odhalit, zda se některé sekvence v genomu embryí nevyskytují nadpočetně nebo naopak nechybí. Takto jsme schopní odhalit početní aberace všech lidských chromozomů a vybrat pro transfer euploidní embrya s největším implantačním potenciálem.
Jaké jsou výhody metody PGT-A s využitím MPS?
Výhodou metody PGT-A s použitím MPS je především možnost vyšetřovat všechny lidské chromozomy najednou. Na rozdíl od dříve používané technologie Komparativní genomové hybridizace na čipech (aCGH) nám metoda MPS umožnuje v jedné reakci vyšetřit až 96 embryí. Zároveň nám poskytuje daleko větší rozlišovací schopnost, což znamená mnohem lepší detekci tzv. segmentálních aneuploidií, kdy v buňkách embrya přebývá nebo chybí pouze určitá část chromozomu. Vyšší dynamický rozhas sekvenačních metod dále poskytuje přesnější informaci o tzv. chromozomovém mozaicismu, tedy situaci, kdy se v lidském embryu vyskytují buněčné linie s normálním počtem chromozomů a zároveň buněčné linie aneuploidní.