ILGA (Infertility-Linked Genotype Analysis) - Genetický test pro diagnostiku neplodnosti

RepromedaLab představuje specializovaný genetický panel ILGA, který umožňuje komplexní vyšetření genů spojených s neplodností u párů podstupujících reprodukční léčbu. Tento inovativní test poskytuje klíčové informace pro stanovení diagnózy a optimalizaci léčby neplodnosti, což lékařům usnadňuje volbu nejvhodnějšího léčebného postupu.

Diagnostický přínos panelu

Genetické vyšetření identifikuje genetické varianty spojené s neplodností u žen i mužů. Výsledky testu mohou zásadně ovlivnit rozhodování o asistované reprodukci. Zaměřuje se na genetické faktory, které mohou způsobit:

• Primární ovariální insuficienci, poruchy zrání oocytů u žen nebo abnormality ve vývoji embryí.

• Závažné poruchy spermiogramu u mužů, včetně oligospermie (snížený počet spermií), teratospermie (abnormální morfologie spermií) a azoospermie (absence spermií v ejakulátu).

• Defekty genů ovlivňující schopnost fertilizace oocytů u obou pohlaví.

• Geny a varianty spojené se zvýšeným rizikem těhotenských ztrát.

  
  

Vyšetřované geny

Panel ILGA zahrnuje široké spektrum genů spojených s neplodností. Aktuálně vyšetřujeme níže uvedené geny, přičemž jejich skladba se může v průběhu času měnit.

Vyšetřované geny u žen zahrnují: 

AMHR2,ANXA5,AR,BMP15,CAPN10,CDC20,CLPP,CYP11A1,CYP17A1,CYP19A1,EIF2B2,EIF2B4,EIF2B5,ESR1,FANCM,FGF17,FGF8,FGFR1,FIGLA,FMR1,FOXL2,FSHB,FSHR,GALT,GDF9,GNRH1,GNRHR,HARS2,HFM1,HS6ST1,HSD17B4,IRS1,KISS1,KISS1R,LARS2,LHB,LHCGR,LHX3,LHX4,MCM8,MCM9,NLRP5,NOBOX,NR5A1,NUP107,PADI6,PATL2,POF1B,PSMC3IP,REC114,SEMA3A,SOHLH1,STAG3,SYCE1,SYCP3,TAC3,TACR3,TAF4B,TLE6,TUBB8,WEE2,ZP1,ZP2,ZP3.. U genu FMR1 se sleduje počet trirepetic (CGG)n.

Vyšetřované geny u mužů zahrnují: 

ACTL7A,ACTL9,ADGRG2,AMHR2,ANOS1,ANXA5,AR,AURKC,CATSPER1,CATSPER2,CFAP43,CFAP44,CFAP69,CFTR,CLPP,DNAH1,DPY19L2,FANCM,FGF17,FGF8,FGFR1,FSHB,FSHR,GNRH1,GNRHR,HFM1,HS6ST1,INSL3,IQCN,KISS1,KISS1R,KLHL10,M1AP,NANOS1,NR5A1,PLCZ1,PMFBP1,PROK2,PROKR2,REC114,SLC26A8,SOHLH1,SOX3,SPATA16,SRY,STAG3,SUN5,SYCE1,SYCP3,TACR3,TAF4B,TEX11,TEX14,TEX15,USP26,USP9Y,WDR11,ZMYND15. Panel detekuje také mikrodelece na chromozomu Y (AZF a, b, c).

Klinická aplikace pro spolupracující centra

Test poskytuje cenné informace pro personalizovanou léčbu neplodnosti. Na základě výsledků je možné přizpůsobit léčebné strategie tak, aby byla zvolena nejvhodnější metoda asistované reprodukce pro daný pár.

• U žen s geneticky podmíněnou ovariální insuficiencí může být doporučeno IVF s darovanými vajíčky.

• U mužů s azoospermií může test pomoci identifikovat kandidáty na TESE (testikulární extrakci spermií).

Chcete se o testu dozvědět více? Napište nám na repromedalab@repromeda.cz.