V naší laboratoři jsme zavedli novinku v preimplantačním testování aneuploidií u embryí, kterou nazýváme PGT-A+. Díky tomu můžeme získat detailnější přehled o genetické výbavě embrya a lépe se rozhodnout, která embrya jsou vhodná k transferu.
Co je to PGT-A+?
PGT-A+ je pokročilá metoda genetického vyšetření, která umožňuje detekci chromozomových aberací v embryu. Oproti standardnímu PGT-A tato metoda přináší několik výhod:
Spolehlivou detekci chyb ploidie (polyploidie/haploidie)
Přesnější rozlišení meiotických a mitotických chromozomových abnormalit
Pomocí dodatečného vzorku rodiče lze určit původ chromozomových abnormalit
Určení genetické příbuznosti embryí ke vzorku rodiče nebo mezi embryi navzájem
Metoda PGT-A+ je inovativní přístup, který využívá přibližně 700 000 jednonukleotidových polymorfizmů (SNP markerů) pomocí SNP arrayí. Díky tomu je možné získat detailnější přehled o genetické výbavě embrya a lépe se rozhodnout, která embrya jsou vhodná k transferu. PGT-A+ představuje posun v oblasti preimplantačního genetického testování aneuploidií a poskytuje gynekologům i genetikům přesnější a informovanější podklady pro rozhodování o transferu embryí.
Rozdíl mezi PGT-A+ a standardním PGT-A
PGT-A+ umožňuje standardní provedení PGT-A s detekcí chromozomových aneuploidií, mozaicizmu a segmentálních chromozomových aberací.
Klíčovou výhodou PGT-A+ je schopnost spolehlivě určit stav ploidie a odhalit tak abnormality ploidií (např. polyploidii nebo haploidii). Tato metoda také umožňuje přesněji odlišit meiotické chyby od mitotických, což je zásadní pro hodnocení implantačního potenciálu embryí. Mitotické chyby způsobují chybné rozdělení chromozomů v buňkách embrya a vedou k mozaicizmu. Implantační potenciál mozaikových embryí je výrazně vyšší než u embryí s meiotickými chybami, které vznikly v gametách a ovlivňují všechny buňky raného embrya.
PGT-A+ navíc poskytuje informace o původu aneuploidií, tedy zda pocházejí od matky nebo otce. To může být důležité pro komunikaci s pacienty a volbu dalších léčebných postupů.
Pro koho je PGT-A+ vhodné?
PGT-A+, stejně jako PGT-A, se využívá u párů se zvýšeným rizikem přítomnosti chromozomových aberací v embryu (např. vyšší věk matky, opakované selhání implantace, těhotenské ztráty). Pomocí interně vyvinutého speciálního algoritmu lze odlišit mitotické a meiotické trisomie. S pomocí DNA vzorku rodiče (typicky matky) lze určit původ aneuploidií a odhalit například aneuploidie pocházející z vajíčka. Tuto informaci lze využít pro optimalizaci další IVF léčby, například doporučení pro darování vajíček.
Použití SNP markerů v rámci PGT-A+ umožňuje potvrdit genetickou příbuznost mezi embryi a ověřit, zda jsou rodiče, od kterých pocházejí gamety, skutečně biologickými rodiči embrya. Toto potvrzení pomáhá snížit úzkost párů z možné záměny gamet během laboratorního procesu.
PGT-A+ nelze použít pro vyšetření vzorků médií v rámci neinvazivního genetického testování embryí (NICS).
Comments