Na začátku května se náš tým zúčastnil 21. konference PGDIS, která se letos konala v Kuala Lumpur.
Konference se zaměřuje na prezentaci novinek v oblasti preimplantačního genetického testování, koordinaci výzkumu a vzdělávání. Naši zástupci, ředitel genetické laboratoře Mgr. David Kubíček, Ph.D., a ředitel pro výzkum a vývoj Mgr. Miroslav Horňák, Ph.D., se aktivně zúčastnili odborného programu celé konference. Mirek Horňák ve své přednášce představil metodu PGT-A+ a popsal její výhody pro detekci aneuploidií v embryích. David Kubíček se umístil na skvělém 3. místě mezi 55 prezentovanými postery se svým příspěvkem o přínosu detekce trirepetice v rámci PGT-M pro fragilní X syndrom.
Co je to PGT-A+ a v čem je revoluční?
V naší laboratoři jsme zavedli novinku v preimplantačním testování aneuploidií u embryí, kterou nazýváme PGT-A+. Tato inovativní metoda je významným vylepšením tradičního genetického testování aneuploidií (PGT-A) tím, že při analýze využívá 700 000 jednonukleotidových polymorfizmů (SNP markerů). Díky tomu můžeme získat detailnější přehled o genetické výbavě embrya a lépe se rozhodnout, která embrya jsou vhodná k transferu.
Jednou z klíčových výhod PGT-A+ je schopnost spolehlivě rozlišovat chyby v ploidii (polyploidii a haploidii). Tato metoda také umožňuje odlišit meitocké chyby od chyb mitotických, což je zásadní pro hodnocení implantačního potenciálu embryí.
PGT-A+ navíc poskytuje informace o původu parentálním aneuploidií, tedy zda pocházejí od matky nebo otce. To může být důležitým kritériem pro komunikaci s pacienty a volbu dalších léčebných postupů.
Použití SNP markerů v PGT-A+ umožňuje také potvrdit genetickou příbuznost mezi embryi a ověřit, zda -jsou rodiče, od kterých pocházejí gamety, skutečně biologickými rodiči embrya. Toto potvrzení je obzvláště důležité, protože snižuje úzkost párů ohledně možné záměny gamet během laboratorního procesu.
PGT-A+ představuje revoluční krok vpřed v oblasti preimplantačního genetického testování. Poskytuje párům větší jistotu a embryologům, gynekologům i genetikům přesnější a informovanější podklady pro rozhodování o transferu embryí.
Comments